FABRY_NET

Il progetto FABRY_NET nasce come progetto di ricerca interno della rete Nefrocenter, con l’obiettivo di migliorare le strategie di diagnosi precoce e gestione clinica attraverso uno screening sisitematico e presa in carico multidisciplinare della Malattia di Fabry (FD) nella popolazione sottoposta a trattamento dialitico. La FD è una rara patologia genetica multisistemica legata al cromosoma X, causata da mutazioni del gene GLA, responsabili del deficit dell’enzima α-galattosidasi A e dell’accumulo lisosomiale di glicosfingolipidi. Il coinvolgimento renale rappresenta una delle principali manifestazioni cliniche e può evolvere fino alla malattia renale terminale (ESRD).
Il progetto si prospetta di coinvolgere tutti i centri della rete Nefrocenter nei quali verrà effettuato lo screening a tappeto mediante tecnologia DBS (Dried Blood Spot), una procedura minimamente invasiva facilmente applicabile nel setting emodialitico. Il protocollo diagnostico integra test enzimatici, sequenziamento molecolare del gene GLA e valutazioni clinico-genetiche differenziate per genere, consentendo una più accurata identificazione di mutazioni patogenetiche e varianti genetiche a significato incerto (VUS).
FABRY_NET promuove inoltre la creazione di una rete collaborativa interdisciplinare finalizzata alla diagnosi precoce, alla prevenzione delle complicanze e all’ottimizzazione della presa in carico clinica dei pazienti nefropatici e dei loro familiari.

Il progetto FABRY_NET mira a migliorare la diagnosi precoce della Malattia di Fabry nella popolazione dialitica mediante programmi strutturati di screening. Gli obiettivi principali comprendono la stima della prevalenza della malattia nei pazienti emodializzati e l’identificazione precoce di mutazioni del gene GLA
Il progetto prevede inoltre la costruzione di un network multidisciplinare in grado di integrare competenze di nefrologia, genetica medica, biologia molecolare e medicina di laboratorio, favorendo modelli innovativi di gestione clinica delle malattie rare.
Ulteriori obiettivi riguardano l’identificazione precoce dei familiari dei casi indice attraverso programmi di screening familiare e counselling genetico, con l’obiettivo di intervenire nelle fasi iniziali e pre-sintomatiche della patologia.
Le attività di ricerca consentiranno inoltre di raccogliere dati clinici e genetici utili allo sviluppo di registri osservazionali e future strategie di medicina personalizzata, migliorando l’appropriatezza terapeutica e la prevenzione dell’evoluzione verso insufficienza renale terminale.

I risultati preliminari del progetto FABRY_NET hanno consentito il coinvolgimento di 11 centri dialitici della rete Nefrocenter e l’arruolamento di 456 pazienti sottoposti a screening genetico e biochimico per la Malattia di Fabry. Le analisi molecolari hanno permesso di identificare differenti varianti del gene GLA, incluse mutazioni a significato patogenetico e varianti a significato clinico incerto, confermando l’importanza dello screening sistematico nella popolazione dialitica. (non so se lasciare questo paragrafo)
l progetto contribuirà al miglioramento delle strategie di diagnosi precoce e gestione clinica della Malattia di Fabry nella popolazione dialitica, favorendo percorsi diagnostici più tempestivi ed appropriati. Sono inoltre attese ricadute positive in termini di maggiore integrazione multidisciplinare, identificazione precoce dei soggetti a rischio e ottimizzazione della presa in carico clinico-assistenziale dei pazienti e dei loro familiari.
FABRY_NET potrà rappresentare un modello replicabile di rete clinico-scientifica per la gestione integrata delle malattie genetiche rare nel settore nefrologico e della medicina predittiva.